Emofilia, nuova terapia genetica sperimentata in Gran Bretagna

L’emofilia è una malattia ereditaria X-linked recessiva comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del “fattore VIII” (emofilia A), o del “fattore IX” (emofilia B o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la prima volta).

Sono colpiti da emofilia A un soggetto di sesso maschile su 5-10.000 e uno su 25-30.000 da emofilia B. La Federazione Mondiale dell’Emofilia (WFH) ha stimato in circa 400.000 i casi di emofilia nel mondo, di cui soltanto 1/3 ufficialmente diagnosticati.

La trasmissione della patologia è legata al cromosoma X; l’uomo (XY) ha una probabilità del 50% di essere emofilico, mentre la donna è generalmente portatrice poiché il cromosoma X sano impedisce l’espressione della malattia. Una donna può essere colpita da emofilia solo qualora sia figlia di padre emofilico e madre portatrice sana, ereditando, quindi, entrambi i cromosomi X mutati: si tratta di casi rarissimi.

In circa il 30-33% dei nuovi casi non si riscontra alcuna familiarità alla malattia, che è probabilmente causata da mutazioni genetiche.

Le manifestazioni sono simili in entrambe le tipologie e più che dal tipo dipendono dalla gravità della malattia che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% di parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l’emofilia A acquisita.

Emofilia, nuova terapia genetica sperimentata in Gran Bretagna

Emofilia nuova terapia genetica sperimentata in Gran Bretagna

In genere le persone affette da emofilia oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell’emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all’interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio) e che se non immediatamente e adeguatamente trattati possono portare ad artropatia cronica e disabilità.

Purtroppo, trattandosi di una malattia genetica, l’emofilia è ancora incurabile.
Ciò nonostante, oggi, grazie ai progressi della medicina nel campo dell’ingegneria genetica, il paziente emofilico riesce a condurre una vita abbastanza normale. Nel corso degli anni, infatti, il programma terapeutico si è arricchito di nuovi trattamenti e ne ha migliorati altri, come le trasfusioni di sangue, poiché erano potenzialmente pericolosi per la salute del paziente.

I due principali regimi terapeutici per l’emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti.

Un risultato straordinario contro l’emofilia è stato però recentemente ottenuto dai ricercatori britannici del Barts Health NHS Trust e della Queen Mary University, che hanno descritto sul New England Journal of Medicine i risultati del test sull’uomo della loro terapia genica.

I ricercatori di Londra hanno scoperto che, a distanza di oltre un anno da un singolo trattamento con un farmaco di terapia genica, i pazienti con emofilia A (il tipo più comune) mostravano livelli normali della proteina precedentemente mancante. Insomma, la terapia genica li aveva curati per lungo tempo e in modo efficace.

Più in dettaglio, la singola infusione della terapia genica ha migliorato i livelli del fattore VIII della proteina di coagulazione del sangue, con l’85% dei pazienti che ha raggiunto livelli normali o quasi, anche molti mesi dopo il trattamento.

Seguendo i pazienti fino a diciannove mesi, i test hanno mostrato che undici persone su 13 nel trial ora hanno livelli normali o quasi del fattore precedentemente assente e tutte e 13 sono stati in grado di interrompere il precedente trattamento. Un trial eccezionale, dunque, che ha stupito gli stessi ricercatori.

Il team ora ha in programma ulteriori test, allargando il numero di partecipanti a livello globale per includere pazienti da Stati Uniti, Europa, Africa e Sud America.

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