La leucemia è un tumore che si sviluppa nelle cellule del sangue. Le leucemie vengono comunemente distinte in acute e croniche, sulla base della velocità di progressione della malattia.
I sintomi iniziali dipendono dalla forma che si manifesta, in molti casi purtroppo possono essere asintomatiche o manifestarsi disturbi molto vaghi come stanchezza che non accenna a passare. Ad oggi non è possibile indicare come prevenire l’insorgere della malattia, perché purtroppo non se conoscono ancora le cause scatenanti.
Per quanto riguarda le cure, il trattamento delle leucemie si avvale dell’utilizzo di più terapie in combinazione o in sequenza, con lo scopo di ottenere una migliore qualità di vita e in alcuni casi la guarigione definitiva.
La chemioterapia usa uno o più farmaci somministrati per bocca o per via endovenosa; nel caso siano presenti cellule leucemiche nel liquido cefalorachidiano, i farmaci chemioterapici possono anche essere somministrati per mezzo di un catetere inserito attraverso due vertebre lombari.
Vi sono poi le terapie che stimolano il sistema immunitario a riconoscere e a distruggere le cellule leucemiche, ma negli ultimi anni stanno facendo passi da gigante le terapie geniche.
La terapia genica con cellule modificate CAR-T è stata sperimentata per la prima volta con successo nel 2012, negli Stati Uniti, su una bambina di 7 anni con leucemia linfoblastica acuta, dai ricercatori dell’Università di Pennsylvania presso il Children Hospital di Philadelphia. E oggi ci sono diversi farmaci in sperimentazione per differenti tipi di tumori del sangue, in adulti e bambini, due dei quali sono già stati approvati dall’ente regolatorio statunitense.
A salvare, in Italia, un bambino di soli 4 anni è stato un rimedio basato sulla tecnica CAR-T Cell: un medicinale che, al momento, è uno dei più avanzati ed efficaci e che sfrutta il taglia e copia del DNA, ovvero la CRISP CAS9.
Leucemia, a Roma bimbo salvato con la terapia genica
I medici dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma hanno annunciato di aver eseguito questo trattamento sperimentale sul bambino, che è affetto da leucemia linfoblastica acuta e che non rispondeva alle terapie convenzionali.
Il piccolo paziente curato a Roma, aveva già avuto 2 ricadute di malattia, la prima dopo trattamento chemioterapico, la seconda dopo un trapianto di midollo osseo da donatore esterno. I medici e i ricercatori del Bambino Gesù hanno così prelevato i suoi linfociti T – le cellule fondamentali della risposta immunitaria – e li hanno modificati geneticamente attraverso un recettore chimerico sintetizzato in laboratorio. Questo recettore, il CAR appunto, potenzia i linfociti e li rende in grado – una volta reinfusi nel paziente – di riconoscere e attaccare le cellule tumorali presenti nel sangue e nel midollo, fino ad eliminarle completamente.
Il farmaco, che ha già riscosso un grande successo all’estero, ha ridato la speranza a un bambino a cui non avevano dato alcuna possibilità di guarigione.
Ad un mese dall’infusione delle cellule riprogrammate nei laboratori del Bambino Gesù, il piccolo sta bene ed è stato dimesso: nel midollo non sono più presenti cellule leucemiche.
“Una pietra miliare nel campo della medicina di precisione in ambito onco-ematologico – spiega il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù – Le terapie cellulari con cellule geneticamente modificate ci portano nel merito della medicina personalizzata, capace di rispondere con le sue tecniche alle caratteristiche biologiche specifiche dei singoli pazienti e di correggere i difetti molecolari alla base di alcune malattie. È la nuova strategia per debellare malattie per le quali per anni non siamo riusciti a ottenere risultati soddisfacenti”.
Ed il risultato incoraggiante di oggi in campo oncoematologico, con la riprogrammazione delle cellule del paziente orientate contro il bersaglio tumorale, afferma, “ci fa essere fiduciosi di avere a breve risultati analoghi nel campo delle malattie genetiche, come la talassemia, l’atrofia muscolare spinale o la leucodistrofia”.
