Come ogni anno, il 21 giugno viene celebrata la Giornata mondiale per la lotta alla Sla.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia neurodegenerativa progressiva dell’età adulta, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori.
E’ presente sia in forma familiare (10% dei casi) che sporadica (90% dei casi). Si conoscono ad oggi quattro geni maggiori coinvolti (SOD1, TARDPB, FUS, c9orf72) e circa 15 geni minori (ALS2, SETX, VAPB, FIG4, ERBB4, MATR3, ANG, OPTN, VCP, UBQLN2, CHMP2B, PFN1, hNRPA1 A2/B1, TUBA4A). Le mutazioni ad oggi identificate sono responsabili di circa il 60% dei casi familiari e circa il 12% dei casi sporadici.
Purtroppo, data la grande eterogeneità di questa patologia, la diagnosi risulta ancora complessa e non esistono al momento terapie farmacologiche efficaci in grado di fermare o rallentare significativamente la progressione della malattia.
Questa giornata, molto sentita, vuole quindi concentrare l’attenzione su una malattia per cui non esiste ancora una cura, ma soprattutto sul bisogno di ricevere un’assistenza adeguata, che possa dare alle persone affette da Sla dignità e una migliore qualità della vita.
Nel mondo del resto sono oltre 400 mila le persone affette da Sclerosi laterale amiotrofica, che colpisce 6 mila persone in Italia.
La Giornata del 2018 è stata preceduta da un incontro speciale, un’udienza con Papa Francesco, la prima da quando esiste la Giornata sulla Sla. Il Pontefice ha incontrato un gruppo di oltre 300 persone tra malati di Sla, loro familiari e volontari.
Tra i molti partecipanti all’udienza, c’era anche Massimo Mauro, presidente di Aisla, che racconta come “il Pontefice ha concesso a tutti la possibilità di stringergli la mano. Durante l’incontro, durato circa un ora, lui è stato in piedi ed ha percorso tutte le file dove c’erano gli ammalati per poterli salutare uno ad uno. È stato importantissimo incontrarlo perché – prosegue il presidente – la Sla è una malattia che non ha cura, quindi le uniche speranze che hanno i malati sono la ricerca e la Fede e da questo punto di vista il Papa – spiega – è un’iniezione di fiducia straordinaria che incide anche sul quotidiano delle persone affette da Sla. È stato un incontro che porta sollievo e speranza”.
Per fortuna quest’anno le celebrazioni sono accompagnate anche dalla notizia dell’avvio di due studi clinici: i dati preliminari mostrano un primo, seppur limitato nel tempo, rallentamento della progressione della malattia.
La prima sperimentazione parla italiano ed è stata avviata dall’Istituto Mario Negri di Milano e dall’Ospedale Maggiore della Carità di Novara su 44 malati di Sla. “Si basa sulla molecola RNS60, che agisce sui meccanismi dell’infiammazione e protegge l’integrità delle cellule”, ha spiegato Ettore Beghi, responsabile del Laboratorio malattie neurologiche del Mario Negri.
La seconda sperimentazione, più circoscritta perché limitata al momento solo a tre malati di Sla, nasce dagli studi del neurologo Stanley Appel, co-direttore dello Houston Methodist Neurological Institute, ed è basata sul trapianto dei linfociti T regolatori, cellule che modulano la risposta del sistema immunitario umano.
Lo stesso specialista ha affermato che “nei 3 pazienti il trattamento si è dimostrato sicuro e ben tollerato in tutte le fasi della malattia, che è progredita più lentamente”, ma precisa che questi effetti positivi sono limitati nel tempo e legati alla durata del trattamento, ma aggiunge che “lo studio di fase 2 è già in programma in autunno e avrà lo scopo di verificare se la progressione della malattia può essere rallentata per periodi prolungati”.
