Generalmente sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza generano problemi specifici legati alla loro rarità. Il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2.000.
Una malattia può essere rara in una regione, ma essere frequente in un’altra; ad esempio, la talassemia, un’anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo. La “malattia periodica” è rara in Italia, ma è diffusa in Armenia. Allo stesso modo, esistono molte malattie che possiedono varianti rare.
Attualmente ne sono state calcolate 6.000-7.000 e ne vengono descritte di nuove regolarmente nelle pubblicazioni scientifiche. Il numero delle malattie rare dipende anche dal grado della specificità utilizzata nella classificazione delle diverse condizioni/malattie.
Le malattie rare sono malattie gravi, spesso croniche e talvolta progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia, come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell’età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.
Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti. Per tali motivi si parla di farmaco orfano, cioè di farmaco probabilmente abile alla terapia di una malattia rara, ma non prodotto per cause commerciali.
Yuna la bambina affetta da una malattia genetica rara
Per tutte queste malattie, la scienza può dare delle risposte. I ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente.
Del resto ci sono migliaia di persone nel mondo che non hanno ancora una cura per la propria patologia, e vivono attaccate alla speranza di progressi nel prossimo futuro.
Il New York Times ha dedicato un articolo a una di queste persone, una bambina di otto anni di nome Yuna Lee, la cui storia è ancora più straordinaria perché per un’incredibile coincidenza sua madre è una biologa specializzata in neurologia dello sviluppo che – anche prima di restare incinta di lei – studiava proprio FOXG1, anche se sugli animali.
La piccola Yuna è una delle 355 persone al mondo con la mutazione del gene FOXG1 che provoca un grave ritardo mentale e motorio. La bambina, che oggi ha 8 anni, dal punto di vista cognitivo ha solo un anno e mezzo.
La madre della piccola è Soo-Kyung Le,e ha 42 anni, è sudcoreana di origine e lavora come ricercatrice alla Oregon Health and Science University, negli Stati Uniti, come anche il marito, Jae Lee. Yuna Lee è la sua figlia primogenita e alla nascita sembrava una bambina sana: molto presto però i suoi genitori si accorsero che non reagiva agli stimoli sonori, faceva fatica a inghiottire il latte, spesso lo vomitava, aveva convulsioni e piangeva molto. Un medico che la visitò osservò che la sua testa non stava crescendo in modo normale, ma per due anni i Lee non ebbero una diagnosi.
Solo nel 2012 scoprirono che uno dei geni FOXG1 di Yuna contiene una mutazione: gli manca un pezzetto, per la precisione il nucleotide 256 dell’86esimo dei suoi 489 amminoacidi.
Oggi Yuna pesa 18 chili, non sa parlare, camminare e neppure stare in piedi ed è costretta a indossare sempre il pannolino. Per spostarsi usa un deambulatore speciale.
La sua mamma e il suo papà sperano che nel tempo le sue condizioni possano migliorare, sia grazie alla ricerca che all’assistenza che le viene fornita. All’età di sei anni, dopo molti tentativi, la bimba ha imparato a stare seduta da sola e questo rende i genitori ottimisti. Sono infatti convinti che la figlia possa imparare a fare altre cose come per esempio avvertire di aver bagnato il pannolino.
