Purtroppo iniziamo questo 2018 dovendo dire addio ad un’altra bimba che ha vissuto praticamente tutta la vita combattendo contro la propria malattia, ed alla fine ha perso la sua battaglia.
Lucy Parke era una bambina di soli 8 anni di Ballyward, nell’Irlanda del Nord, nota in tutto il mondo per essere intrappolata in un corpo molto più vecchio di quello che ha qualsiasi bambina della sua età.
Poco dopo la nascita, infatti, alla bimba era stata diagnosticata la sindrome di Hutchinson-Gilford (più comunemente nota come progeria), una patologia genetica che provoca l’invecchiamento precoce del corpo, lasciando invece intatta la mente, e che porta a morte precoce entro i primi vent’anni di vita.
Esistono solo 100 casi al mondo di progeria. La malattia non è diagnosticabile e visibile alla nascita, ma solo dopo qualche anno ci si rende conto della problematica a cui si va incontro.
La Progeria colpisce sia i bambini che le bambine di tutte le razze in modo uguale, e nonostante le differenze etniche le loro somiglianze sono straordinarie. La Progeria è causata da una mutazione del Gene chiamato LMNA. Questo gene produce la proteina LAMIN-A, che costituisce il sostegno strutturale che unisce il nucleo di una cellula. Secondo i ricercatori, la mancanza della proteina Lamin-A rende il nucleo instabile, e l’instabilità cellulare sembra portare al processo di invecchiamento precoce, tipico della Progeria.
Addio a Lucy Parke, la bimba malata di progeria
La Progeria non è una malattia ereditaria, perché nessun genitore porta in sé la mutazione del gene LMNA, tale mutazione avviene molto probabilmente in un singolo spermatozoo od ovulo immediatamente prima del tempo del concepimento. Pertanto ciascun caso può essere considerato casuale: in parole semplici la Progeria non si trasmette all’interno delle famiglie.
E’ una patologia genetica che espone 1 bambino su 8 agli stessi disturbi di un anziano in età avanzata: alopecia, sclerodermia, disfunzione renale, problemi cardiaci, arteriosclerosi, magrezza eccessiva e bassa statura (la progeria inibisce anche la crescita), perdita della vista e degenerazione muscolo-scheletrica, rigidità articolari e lussazioni dell’anca. Anche se in media l’aspettativa di vita è di 20 anni, le statistiche hanno confermato che l’età media si aggira intorno ai 13 anni.
«Abbiamo perso la nostra preziosa Lucy – ha annunciato mamma Stephanie su Facebook, dedicando una poesia alla figlia -. La nostra piccola ha smesso di lottare, il suo corpo era ormai debole, ma il suo cuore era forte e il suo amore per la vita e il suo meraviglioso sorriso ci hanno resi orgogliosi di essere i suoi genitori. L’ultimo anno è stato duro e abbiamo il cuore spezzato e continuiamo a piangere, ma sappiamo che ora sei in Paradiso e ti siamo davvero grati per tutto ciò che ci hai insegnato, per gli abbracci, le risate e i sorrisi che ci hai regalato. Gli ultimi otto anni sono stati incredibili, grazie Lucy e grazie Dio, ci mancherai ogni singolo giorno».
In tanti le hanno dedicato un pensiero e un ricordo, e tra questi spicca Catherine Campbell, che ha intervistato la mamma Stephanie per il suo libro “When We Can not, God Can”: «Era bellissima sotto ogni aspetto, ha combattuto coraggiosamente contro gli effetti che la progeria aveva sul suo piccolo corpo negli ultimi otto anni. Sono così felice di aver incontrato questa stupenda bambina e condivido il dolore di Stephanie e David. Lucy ora è libera dal dolore e dalla limitazione della malattia, ma vi chiedo di pregare per la sua meravigliosa famiglia che è devastata dalla sua morte».
Ricordiamo che ad oggi non esistono rimedi risolutivi per la progeria ma soltanto trattamenti per curare o prevenire alcune conseguenze provocate dalla malattia come i rischi vascolari, l’ictus, l’infarto e le cardiopatie. La ricerca sta però tentando di invertire il processo genetico, cercando di limitare i danni della tossicità della progerina mediante l’impiego di inibitori specifici che la rendono più instabile e quindi più facilmente eliminabile.
