Parlare, giocare, interagire con le altre persone questo e altro fa parte del mondo, tutto personale, di chi è “avvolto” da quella che non è assolutamente una malattia, parliamo dell’autismo, un disordine celebrale che, appunto, coinvolge molti aspetti dello sviluppo di un bambino, al momento questa è la definizione più utilizzata per la parola “autismo” ovvero un disordine celebrale complesso.
L’autismo non è neppure una malattia. Una malattia, infatti, prevede una diagnosi e una cura: dall’autismo invece non si guarisce. L’autismo è una sindrome: sarebbe meglio definirlo ‘sindrome dello spettro autistico’ o “costituzione autistica”.
Sono anni che gli studiosi cercano di indagare le cause del Disturbo Autistico, ancora in parte incerte: gli studi più recenti dimostrano che è la risultante di vari fattori, tra cui la combinazione di fattori genetici.
Le ricerche indicano che i geni – in particolare geni ereditati e mutazioni spontanee del DNA – giocano un ruolo determinante nello sviluppo dell’autismo. Ma non c’è un unico gene da imputare. Gli scienziati concordano sul fatto che nell’ autismo siano coinvolti principalmente da 5 a 25 geni, mentre molti altri contribuiscono ad aumentare il rischio.
Dato che la genetica non spiega completamente il rischio di autismo o l’accrescere della percentuale di casi, gli scienziati sono alla ricerca di cause ambientali allo scopo di avere maggior chiarezza. L’idea è che le tossine, gli elementi chimici o altri elementi dannosi presenti nell’ ambiente possano stimolare lo sviluppo dell’autismo, “accendendo” o esacerbando una vulnerabilità genetica o indipendentemente da ciò disturbando lo sviluppo cerebrale.
L’autismo appare nella prima infanzia, causando deficit in molte aree fondamentali dello sviluppo come imparare a parlare ed interagire con le persone. I sintomi dell’autismo variano molto come il suo impatto: alcuni bambini autistici presentano solo lievi danni, altri hanno più ostacoli da superare.
L’intervento precoce può fare una notevole differenza nel contenere i sintomi e l’impatto negativo dell’autismo: individuarlo precocemente è sicuramente un vantaggio.
Autismo un farmaco potrebbe rappresentare la grande svolta
Ogni individuo affetto da autismo è unico e irripetibile perché esistono infinite combinazioni di questa sindrome.
Questo comporta anche il fatto che quando si giunge ad intraprendere una terapia per l’autismo, ci si trova di fronte ad una varietà di terapie ed approcci differenziati.
Alcuni trattamenti puntano a ridurre i comportamenti problematici e a costruire abilità di comunicazione e interazione sociale, mentre altri puntano ad affrontare i problemi di integrazione delle informazioni sensoriali, a migliorare le abilità motorie, i problemi emozionali e la sensibilità ai cibi.
La vera rivoluzione però potrebbe presto arrivare: un gruppo di scienziati, coordinati dal neurologo Stuart Lipton, ha infatti condotto una sperimentazione presso il The Scripps Research Institute di La Jolla, a San Diego, in California, testando un nuovo farmaco per la cura dell’autismo.
La molecola appena scoperta si chiama nitrosinaptina. Per ora è stata testata su modello animale, più precisamente nei murini affetti da autismo, ma si è dimostrata subito efficace nel guarire la condizione. Questo è stato confermato anche da innumerevoli test eseguiti su cellule coltivate.
La nitrosinaptina funziona riequilibrando uno sbilanciamento della attività eccitatoria dei neuroni rispetto all’attività insufficiente dei neuroni inibitori. In pratica il farmaco riduce l’eccesso di attività neurale.
I ricercatori sono convinti che la nitrosinaptina possa curare quasi tutte le forme di autismo e presto potrebbero iniziare i primi test clinici. Il nuovo farmaco potrebbe curare l’autismo anche negli esseri umani, oltre che nei topi: il meccanismo di funzionamento sarebbe lo stesso.
La ricerca è supportata anche da associazioni di genitori che si sono uniti anche in un gruppo Facebook per sostenerla.
