Una malattia viene definita rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.
In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma solo trattamenti che possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. Tutte le persone affette da queste malattie incontrano le stesse difficoltà nel raggiungere la diagnosi, nell’ottenere informazioni, nel venire orientati verso professionisti competenti.
Tra queste persone c’è anche la piccola Anna, di soli 4 anni, affetta da una grave malattia alla pelle, per cui viene definita “la bimba pesciolino”.
La sua malattia è la ittiosi lamellare, ovvero la pelle si secca e si screpola, perdendo elasticità ed indurendosi fino a provocarle delle bruttissime e dolorosissime lacerazioni.
L’ittiosi lamellare è causata dalla mutazione di alcuni geni, TGM1, ABCA12, ALOX12B e NIPAL4. Si manifesta con grosse squame sulla pelle evidenti già dalla nascita. Il neonato affetto da questa malattia ha la pelle che sembra avvolta da una sorta di membrana trasparente di collodio. Questa membrana può rendere difficoltosa la respirazione e la nutrizione del bambino perché avvolge anche le palpebre e le labbra.
Dopo una decina di giorni la membrana si rompe e cade, in questa fase possono manifestarsi disturbi come la perdita eccessiva di liquidi e l’aumento dei rischi di infezioni.
La pelle di Anna deve quindi essere costantemente idratata e, proprio per questo motivo, tutta la sua famiglia ha deciso di trasferirsi in Austria perché, come ha raccontato la mamma Alessandra Colabraro, “C’è meno caldo che in Italia, e quindi mia figlia può condurre una vita quasi normale, giocare, andare all’asilo e, in futuro, magare fare dello sport all’aria aperta”.
L’ittiosi lamellare persiste per tutta la vita e ancora non esiste una cura.
Come Anna, in Italia, ci sono “solo” altri 20 casi, “troppo pochi per le aziende farmaceutiche per investire sulla ricerca”, ha detto la donna.
La madre ha quindi deciso di raccontarsi al Corriere della Sera perché ambisce a una raccolta fondi per finanziare gli studi del professor Heiko Traupe, studioso dell’Università di Munster, specialista in malattie rare.
Il dott. Traupe e il suo team hanno messo a punto una nano-tecnologia sintetizzata all’interno di una crema che è in grado di andare a collocare l’enzima necessari esattamente dove è richiesto, ripristinando in questo modo i malfunzionamenti dell’epidermide.
