L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni).
All’origine della patologia c’è una mutazione genetica, ereditaria, del DNA.
La SMA non si presenta sempre allo stesso modo: esistono, infatti, forme più gravi, che causano la morte prematura del paziente, e forme meno gravi, con le quali si può convivere. Nei malati gravi, i movimenti più semplici, come camminare o muovere le braccia, la funzione respiratoria, la stazione eretta e la deglutizione dei cibi sono, dapprima, difficoltosi e, poi, del tutto impossibili.
Per una diagnosi corretta, servono dei test genetici, i quali analizzano il patrimonio cromosomico dell’individuo sotto esame.
L’incidenza della SMA è pari a un caso ogni 10.000 persone. Non esiste una preferenza, da parte della malattia, per un determinato sesso; tuttavia, una forma di SMA simile al tipo IV – la cosiddetta malattia di Kennedy (si veda il capitolo dedicato alle cause) – colpisce solo gli individui maschi.
La SMA di tipo I, che colpisce i bambini entro i sei mesi dalla nascita, è la forma di atrofia muscolare spinale più comune Si caratterizza per una grave degenerazione dei motoneuroni ed il conseguente indebolimento dei muscoli. Segni tipici della malattia sono gli arti (superiori e inferiori) esili e di consistenza molle, a causa dell’atrofia dei muscoli.
La morte sopraggiunge per insufficienza respiratoria, generalmente entro i primi 12 mesi di vita.
Purtroppo, dall’atrofia muscolare spinale non si guarisce; le uniche contromisure disponibili provvedono a rallentare la progressione (inevitabile) della malattia.
Per fortuna la ricerca continua a fare grandi passi, ed è stato messo a punto un farmaco capace di rallentare l’avanzata della Sma, recentemente approvato anche in Italia.
Sma, a Napoli inizia la sperimentazione di un nuovo farmaco
Un farmaco capace di ripristinare -almeno parzialmente- il difetto genetico alla base della Sma. La molecola in questione ha la singolare capacità di modulare la produzione del gene SMN2 in modo da convertirlo nel gene SMN1 perfettamente funzionante: una strategia che sembra dare i risultati sperati.
Il primo centro al Sud che ha avviato questo protocollo è l’azienda ospedaliera Santobono-Pausillipon. La procedura, in questa fase, interesserà tre neonati con meno di sei mesi. Uno sforzo notevole per l’ospedale, anche dal punto di vista economico.
Il farmaco, come da protocollo, sarà somministrato in 7 dosi, attraverso una puntura spinale.
“Il costo della terapia è elevatissimo (ogni dose costa circa 77.000 euro) ma i benefici che ha evidenziato nel corso della sperimentazione permettono di prevedere che i pazienti possano raggiungere un livello di autonomia maggiore, riducendo il carico assistenziale richiesto e migliorando di gran lunga la qualità e l’aspettativa di vita. È stato possibile – spiegano gli esperti della struttura napoletana – affrontare tale costo grazie alla disponibilità dello speciale fondo messo a disposizione dalla Regione Campania destinato a tali patologie”.
Una terapia salvavita: ricordiamo infatti che i pazienti neonati affetti da Sma di tipo 1 hanno una speranza di vita estremamente bassa e spesso, già dai primi mesi, devono far ricorso a ventilatori polmonari e a sistemi di nutrizione artificiale.
Ma anche una terapia che costituisce un grande investimento, dato che permetterà in futuro di poter risparmiare i costi di assistenza e di degenza dei pazienti che, col tempo, iniziano a sviluppare difficoltà motorie e respiratorie.
