Autismo, ricercatori al lavoro su un test per la diagnosi precoce

Malattia per alcuni versi ancora ‘misteriosa’ e per la quale non esiste al momento una cura, l’autismo colpisce, solo in Italia, tra le 300 e le 500mila persone ma i casi sono in aumento a livello mondiale.

I cosiddetti disturbi dello spettro autistico sono un gruppo complesso di disturbi dello sviluppo cerebrale.  Oggi, grazie ai progressi della scienza, si è appreso che l’autismo è un disturbo di origine genetica che condiziona fortemente le relazioni sociali. La sindrome sarebbe correlata a 7 geni, che generano un ampio spettro del disturbo. Quando si parla di autismo, però, non va chiamata in causa solo la genetica. C’è infatti chi è poco predisposto all’autismo e lo sviluppa e, al contrario, chi è molto predisposto ma non lo sviluppa.

Incerto il numero delle persone affette: recenti stime indicano 62 casi per 10.000, il che significa che un bambino su 160 ha un disturbo dello spettro autistico. Secondo altri studi, però, i tassi sarebbero decisamente più elevati.

Nelle persone affette, il grado di abilità intellettiva è variabile e spazia da una compromissione grave a abilità cognitive non verbali superiori alla norma. È difficile individuare prima dei 12 mesi di età la presenza della malattia, mentre la diagnosi è in genere possibile entro i 2 anni di età.

Ed è proprio sulla diagnosi, che deve diventare il più precoce possibile, che si stanno concentrando la maggior parte delle ricerche.

Autismo ricercatori al lavoro su un test per la diagnosi precoce

Nello specifico, negli ultimi mesi sono stati condotti degli studi da vari ricercatori italiani e britannici che attraverso un lavoro congiunto sono stati in grado di ideare un innovativo test per stabilire la manifestazione dei disturbi dello spettro autistico anche in età infantile.

La sperimentazione, basata sulla scoperta delle lesioni delle proteine plasmatiche, è stata messa in piedi da un’equipe di studiosi dell’Istituto di Scienze Neurologiche dell’Università di Bologna, dell’Università di Birmingham e dell’Università di Warwick.

Il test ha raggiunto la scoperta, mediante biomarcatori nelle urine e nel sangue, di particolari danni alle proteine plasmatiche. La scoperta è fondamentale anche perché potrebbe fare chiarezza sui motivi dei disturbi dello spettro autistico e si potrebbero così raggiungere nuove ed immediate cure.

Intanto, nel nostro paese, molte famiglie si sentono poco considerati dalle istituzioni.

Proprio in queste ore una lettera aperta ai Candidati Presidenti di Regione Lombardia  è stata scritta da migliaia di famiglie che vivono quotidianamente la problematica dell’autismo. Una pubblica petizione che raccoglie i sostenitori di ben 35 associazioni per richiedere un percorso attuativo certo, definito e coerente alle disposizioni di legge regionali in materia di autismo.

La Lombardia,- si legge nella petizione – regione ricca e sempre più autonoma, con eccellenze in ambito sanitario, purtroppo non riesce a dare risposte adeguate ai bisogni di molte migliaia di famiglie lombarde con autismo e a dare attuazione alle proprie leggi in materia. In primo luogo, non esiste un registro con i dati epidemiologici dello spettro autistico nei territori lombardi, e si ricorre a stime basate su dati di prevalenza di Paesi che fanno queste rilevazioni: sulla base di questi rapporti i cittadini lombardi nello spettro autistico potrebbero essere circa 100 mila”.

Ed ancora: “Nella sanità pubblica, l’offerta di servizi per l’autismo è disallineata – in quantità e qualità – rispetto alle esigenze. Quindi le famiglie si rivolgono a centri privati per compensare le liste di attesa e anche per evitare risposte standard come logopedia e psicomotricità. Per l’autismo, è notorio, gli unici interventi validati scientificamente sono di tipo educativo e cognitivo-comportamentale”.

Angela Sorrentino

Laureanda, content writer professionista, in attesa di patentino giornalista pubblicista, si occupa principalmente di contenuti legati alla sanità italiana e alla tecnologia.

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