Qualche anno fa l’attenzione dei media e della popolazione mondiale era stata catalizzata dalla prima clonazione di una pecora, da allora la scienza prosegue imperterrita ed in ambito medico le sperimentazioni e le nuove tecniche sono arrivate addirittura a modificare il DNA nel corpo di un uomo, tutto questo negli Stati Uniti.
Scientificamente, l’acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (in sigla DNA) è un acido nucleico che contiene le informazioni genetiche necessarie alla biosintesi di RNA e proteine, molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.
Il DNA fu inizialmente isolato dal biochimico svizzero Friedrich Miescher, il quale, nel 1869, individuò una sostanza microscopica contenuta nel pus di bende chirurgiche utilizzate. Dal momento che tale molecola aveva la sua localizzazione nel nucleo, egli la chiamò nucleina.
Nel 1953 James Watson e Francis Crick scoprirono la struttura del Dna e il suo meccanismo di replicazione. Ma questo evento è solo la tappa più clamorosa di una lunga serie di scoperte senza le quali i due scienziati non avrebbero mai potuto intraprendere gli studi per i quali, nel 1962, vinsero il premio Nobel.
Il merito di Watson e Crick fu quello di scoprire la struttura “a doppia elica” del Dna: due lunghi filamenti di molecole, i nucleotidi, avvolti a spirale. Ci vollero comunque ancora anni di lavoro per interpretare il codice genetico, cioè per capire come dalla semplice alternanza di quattro molecole base l’organismo decodifichi le informazioni per sintetizzare tutte le proteine necessarie.
Il DNA è una molecola stabile, formata da una doppia elica, ed è in grado di trasferire da una generazione all’altra l’intero patrimonio genetico, cercando di evitare degli errori che sono noti come “mutazioni”.
Ancora oggi le nostre conoscenze sulla struttura del Dna umano sono aumentate, ma non sono ancora complete.
Certamente, però, un passo da gigante è stato fatto nei giorni scorsi, quando, negli Usa, per la prima volta al mondo, è stato modificato Dna direttamente su un paziente affetto da una rara malattia.
In pratica, per la prima volta, gli scienziati di Oakland (California) hanno cercato di «riparare» un gene all’interno del corpo, di cambiare in modo permanente il Dna di un paziente per curare la sua patologia.
DNA negli USA per la prima volta è stato modificato un uomo
L’esperimento è stato compiuto sul 44enne Brian Madeux, affetto da una malattia metabolica chiamata «sindrome di Hunter».
«Sono disposto ad assumermi il rischio», ha spiegato il paziente ad Associated Press, «Spero possa aiutare me e altre persone».
Finora gli scienziati hanno già eseguito l’editing genetico su geni umani, alterando le cellule in laboratorio e poi reimmettendole nei pazienti. In questo caso però la tecnica usata è diversa dalla Crispr, le ‘forbici genetiche’ usate per il ‘taglia e incolla’ del Dna. Madeux ha infatti ricevuto miliardi di copie di un gene correttivo e un ‘bisturi genetico’ per tagliare il suo Dna in un punto preciso.
La tecnica sperimentale si chiama ‘nucleasi delle dita di zinco’ ed è composta di tre parti: il nuovo gene e due ‘dita di zinco’ proteiche. Le istruzioni per intervenire sul Dna sono all’interno di un virus, incapace di infettare ma modificato proprio per fare da vettore.
I cambiamenti provocati da questa terapia genica sono permanenti. Una volta sostituito il gene, non si torna indietro. I rischi che una procedura simile, mai tentata prima, comporta, non sono del tutto chiari.
Per Howard Kaufman, uno scienziato del National Institutes of Health che ha approvato gli studi, “finora non ci sono prove che sarà pericoloso. Ora non è il momento di avere paura”.
Si saprà quindi solo fra 3 mesi se il trattamento è riuscito o meno.
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