L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione.
In condizioni normali, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” che impedisce l’emorragia. Questo processo comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.
Ne esistono principalmente due forme, l’emofilia A e l’emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII), la seconda alla carenza di Fattore Nove (IX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B.
Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.
Emofilia urge accordo per assistenza sanitaria
Il principale sintomo dell’emofilia (di qualsiasi tipo essa sia) è la perdita di sangue prolungata, anche dopo una leggero trauma esterno (a seguito di un taglio, un graffio ecc) o interno (a seguito di una botta, una caduta ecc). Durante i primi anni di vita, non è facile accorgersi che il proprio figlio è affetto da emofilia. Questo perché il bambino non si muove ancora molto; tuttavia, con i primi passi e le prime inevitabili cadute (attorno ai due anni circa), ecco che fanno la loro comparsa i classici sintomi dell’emofilia.
Quando l’emofilia determina profonde emorragie interne, le complicazioni principali riguardano i muscoli, le articolazioni e il cervello. Le articolazioni sono dolenti, anche dopo un movimento minimo. Senza alcun trattamento, inoltre, si deteriorano in modo progressivo, fino a sviluppare artrosi. Il cervello è maggiormente esposto a emorragie cerebrali, successive a un trauma cranico anche banale.
Per fortuna, «l’emofilia attualmente, grazie alle opzioni terapeutiche disponibili, è sostanzialmente comparabile ad una condizione di cronicità». Ma, a causa della «inerzia sostanziale da parte delle Istituzioni locali» assistiamo a «un livello disomogeneo di assistenza interregionale che comporta non solo significativi costi socio-sanitari, ma anche forti disagi nella vita personale e lavorativa di pazienti e famiglie»: a dirlo la presidente della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) Cristina Cassone in occasione e dell’incontro “d’ACCORDO con MEC. Trattamenti omogeni, rilanciamo il dialogo” che si è svolto a Roma per celebrare la XIV Giornata Mondiale dell’Emofilia.
Obiettivo dell’evento quello di portare all’attenzione delle Istituzioni la mancata attuazione, a 5 anni dalla sua firma, dell’accordo per l’assistenza sanitaria ai pazienti affetti da Malattie Emorragiche Congenite (MEC), di cui l’emofilia fa parte.
Al centro dell’accordo, la necessità di assicurare la presa in carico del paziente con MEC in tutto il territorio nazionale, riducendo differenze ed iniquità di accesso alla diagnosi, alle cure e ai trattamenti ottimali in base alle evidenze scientifiche, tenendo conto degli indirizzi per la definizione di percorsi regionali o interregionali di assistenza per le persone affette da MEC.
E richiamare l’attenzione dei nuovi parlamentari e del futuro governo sull’accordo è l’obiettivo sostenuto da Shire, azienda biotech leader nelle malattie rare, che celebra come ogni anno la Giornata mondiale dell’Emofilia (World Hemophilia Day) il cui tema a livello globale è ‘Condividere le conoscenze ci rende più forti’.
Questa rara patologia ematologica ereditaria in Italia colpisce circa 5mila pazienti (4.879). Nonostante sia nota fin dall’antichità e nonostante sia, tra le malattie rare, una delle più frequenti, ancora un italiano su due non la conosce.
Per sdoganare molti degli stereotipi legati a una visione della malattia decisamente superata, Osservatorio Malattie Rare ha realizzato la campagna di comunicazione #LimitiZero, iniziata a febbraio 2018 e che si concluderà ufficialmente domenica 22 aprile.
La campagna ha avuto grande successo sulla stampa e sui social media. Lo spot della campagna, ideato e scritto da un gruppo di ragazzi emofilici tra i 15 e i 20 anni e realizzato dallo IED di Milano (Istituto Europeo di Design) ha ottenuto, insieme ai contributi pervenuti, più di 20.000 visualizzazioni. Con il claim ‘Raccontaci i tuoi LimitiZero’ è stato chiesto al web di riflettere sul tema dell’emofilia, patologia per la quale oggi è possibile, con le corrette terapie che permettono una protezione elevata, vivere una vita paragonabile a quella libera dalla malattia.
