Una patologia veramente singolare che, grazie ai progressi scientifici, si è riusciti quanto meno ad “aggirare” in modo tale da dare al paziente la possibilità di vivere un’esistenza “quasi” normale, parliamo dell’epidermolisi bollosa che ha colpito un bambino di origini siriano al quale è stata praticamente ricostruita la pelle ricostruendo, tra l’altro, anche la sua speranza nella vita.
I progressi da fare però sono ancora tantissimi, e purtroppo esistono ancora patologie genetiche rare, che colpiscono pochissime persone nel mondo, che sono ancora prive di cura.
Tra queste spicca l’epidermolisi bollosa, una malattia della pelle a forma autosomica recessiva, che in alcune varianti più gravi può presentare una prognosi infausta.
La causa è un’anomalia genetica, riscontrata anche nel mutamento dei geni che codificano laminina 5 o la 6 (ma cambia a seconda della forma), e anche nell’assenza della laminina 332.
La prognosi cambia a seconda della tipologia: nella peggiore ipotesi essa è mortale in età neonatale, mentre possono formarsi anemia e vari deficit muscolo-scheletrici nelle diverse forme.
Epidermolisi bollosa ricostruita la pelle e la speranza del bimbo siriano
Nelle forme più semplici di epidermolisi è coinvolta l’epidermide (lo strato più superficiale della pelle), mentre le mucose sono interessate raramente; le bolle che compaiono a causa della malattia guariscono senza cicatrici e la complicazione principale è rappresentata dall’infezione delle lesioni.
Nelle forme giunzionali le lesioni sono più profonde (tra l’epidermide e il derma), e le bolle sono estese e spesso interessano le mucose; a questo gruppo appartiene l’epidermolisi bollosa letale (tipo Herlitz).
Nelle forme distrofiche le lesioni sono molto profonde e spesso sono coinvolte le mucose della lingua, degli occhi e dell’esofago; nelle forme più gravi si hanno malformazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia.
Attualmente non esistono cure risolutive; l’unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane.
Nel 2006 un’équipe dell’Università di Modena diretta da Michele De Luca ha effettuato, con il contributo della Fondazione Telethon, il primo trattamento di un paziente affetto da epidermolisi bollosa giunzionale mediante terapia genica, con risultati estremamente promettenti.
Ed la notizia di un nuovo straordinario successo in questo ambito è arrivata proprio in questi giorni: un bambino siriano di 9 anni, Hassan, che vive in Germania con i suoi genitori, le sorelle e i fratelli, è riuscito a guarire dalla malattia, grazie anche alla professionalità degli esperti italiani.
Il padre di Hassan racconta che dopo un anno dall’arrivo in Germania – siamo nel 2015 – Hassan si aggrava e perde la pelle praticamente su tutto il corpo. A Bochum i pediatri Tobias Rothoeft e Norbert Teig si mettono in contatto con Michele De Luca, lo scienziato italiano tra i più esperti su questa malattia: da più di trent’anni, infatti, coltiva in laboratorio cellule staminali epidermiche grazie a una tecnica imparata negli Stati Uniti.
Viene quindi trasferito al Centro ustioni dell’Ospedale tedesco di Bochum, arriva la richiesta di trapianto e, a settembre di quell’anno, la luce verde delle autorità tedesche all’intervento per uso compassionevole.
A quel punto entra in scena la ricerca italiana: una pelle “nuova”, coltivata in laboratorio e corretta dal difetto genetico, è stata trapiantata su gran parte del corpo del bambino, con successo. Il chirurgo plastico Tobias Hirsch gli sostituisce quasi interamente l’epidermide con i lembi geneticamente corretti creati a Modena, dove i biotecnologi lavorano giorno e notte per crearli, in stretto contatto con Graziella Pellegrini, coordinatrice della terapia cellulare del Centro di medicina rigenerativa Ferrari.
È il primo intervento salvavita di terapia genica con cellule staminali epidermiche geneticamente corrette.
Oggi Hassan sta bene. La sua pelle è stabile e ha già avuto più cicli di rinnovamento. A marzo ha ripreso la scuola elementare a Munster, dove la famiglia si stava faticosamente integrando.
Alla storia di Hassan, risalito alla vita grazie alla scienza, la rivista Nature dedica una serie di articoli e in un editoriale. “Lui parla arabo e tedesco, non siamo riusciti a comunicare a parole” racconta De Luca. “Ma quando mi ha visto la prima volta mi ha sorriso. E in quel sorriso c’era tutto”.
