Il DNA, l’acido desossiribonucleico, è la straordinaria molecola che custodisce le istruzioni per la vita. A quasi 70 anni dalla sua epocale scoperta della struttura a doppia elica da parte di Watson e Crick (sulla base del lavoro cruciale di Rosalind Franklin), restano aperte questioni fondamentali che mettono alla prova la nostra comprensione del genoma umano e delle sue funzioni.
Una delle aree più enigmatiche è il cosiddetto “DNA non codificante“, una volta liquidato come “DNA spazzatura” (junk DNA). Sebbene solo circa il 2% del nostro genoma contenga istruzioni dirette per la sintesi delle proteine, questa porzione apparentemente “inutile” costituisce la stragrande maggioranza del nostro materiale genetico. Ricerche recenti, come quelle sostenute da AIRC, dimostrano che gran parte di questo DNA svolge in realtà un ruolo cruciale nella regolazione dell’espressione genica, con sequenze che agiscono come interruttori di accensione o spegnimento dei geni. La complessità di questa rete regolatoria è ancora un puzzle in gran parte da risolvere, e la sua corretta interpretazione è fondamentale per decifrare le cause delle malattie genetiche e del cancro.
Un altro elemento che desta perplessità è la presenza di sequenze virali nel DNA umano. Circa l’8% del nostro genoma è costituito da residui di antiche infezioni virali. Questi “fossili molecolari”, chiamati retrovirus endogeni umani (HERV), sono incorporati nel nostro DNA e trasmessi di generazione in generazione. Per molto tempo si è pensato fossero silenti, ma alcune evidenze suggeriscono un loro possibile ruolo in alcune patologie autoimmuni e neurologiche. Non è chiaro se la loro funzione primaria sia puramente evolutiva, come traccia della nostra storia, oppure se siano elementi funzionali del genoma.
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Infine, la scoperta di strutture alternative del DNA, come la quadrupla elica (o i-motif), aggiunge un ulteriore livello di mistero. Queste sequenze non sono solo curiosità da laboratorio, ma sono state individuate in diverse cellule umane, spesso concentrate in regioni che regolano l’attività genetica. Capire come e perché il DNA adotti queste conformazioni inaspettate potrebbe aprire nuove strade, per esempio, nella ricerca di terapie innovative contro il cancro, come suggerito da studi del Garvan Institute of Medical Research.
FAQ
Che cos’è esattamente il “DNA non codificante” e perché non è spazzatura? Il DNA non codificante, o non-coding DNA, è la parte del genoma che non fornisce istruzioni per produrre proteine. In passato era considerato superfluo. Oggi sappiamo che svolge funzioni vitali, come regolare l’attivazione o la disattivazione dei geni, influenzando così lo sviluppo e la risposta dell’organismo all’ambiente. Il suo studio è vitale per la biologia moderna.
Qual è il ruolo dei residui virali nel genoma umano? Circa l’8% del DNA umano è composto da tracce genetiche di antichi virus, noti come HERV. Questi resti possono offrire indizi preziosi sull’evoluzione della specie, ma gli scienziati stanno anche esplorando se, in alcune circostanze, possano essere riattivati e contribuire allo sviluppo di malattie. Sono importanti per la storia evolutiva umana.
Cosa si intende per “strutture alternative del DNA”? Oltre alla classica doppia elica, il DNA può occasionalmente formare strutture più complesse, come la quadrupla elica (i-motif). La loro scoperta nel genoma umano è relativamente recente e suggerisce che la struttura del DNA è dinamica e forse essenziale per la regolazione fine dell’espressione genica in alcune importanti aree, come quelle collegate alla proliferazione cellulare e al cancro.
Questo video approfondisce il concetto di junk DNA, spiegando perché è un termine improprio e quali indizi evolutivi cela. Junk DNA: una scoperta in “evoluzione”
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