Tra le malattie genetiche gravi, la fibrosi cistica è la più diffusa.
Questa è una patologia multiorgano, dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.
La fibrosi cistica, in pratica, altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento.
A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.
Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete.
Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.
L’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie, che segue l’evoluzione della ricerca, ha portato un progresso drammatico rispetto agli anni 50, quando un bambino con questa malattia raramente arrivava all’età della scuola. Oggi ci sono molti adulti che studiano, hanno un lavoro, costruiscono una famiglia, ma è indubbio che sulla durata e sulla qualità della loro vita la malattia incide in maniera significativa.
La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.
Contro questo mostro invisibile solo in Italia combattono circa 6000 persone e non tutte riescono ad uscirne vincenti.
Purtroppo non ce l’ha fatta, dopo una lunga e coraggiosa battaglia, Isabella Annese, sconfitta a soli 17 anni dalla malattia contro la quale lottava da anni.
A darne la notizia è stato il papà Corrado dal suo profilo Facebook: “Non so dove trovo la forza di scrivere ma lo faccio – si legge nel messaggio datato 6 luglio – perché mia figlia era tanto amata da tutti. Isabella è volata in cielo come un angelo”.
La ragazza avrebbe compiuto 18 anni il prossimo agosto, ma la malattia non le ha dato scampo ed è deceduta lo scorso venerdì al Policlinico di Padova.
Isabella viveva esattamente a Monteortone, frazione di Abano Terme sui colli Euganei nel padovano, in via Santuario. I genitori sono titolari de “La Piccola Rosticceria”, a poche decine di metri di distanza. Aveva tre sorelle e un fratello.
La morte della loro bambina ha lasciato un immenso vuoto nel cuore dei suoi genitori Corrado e Luisa ma anche in quello di tutti i parenti, amici e concittadini ed, infatti, tanti sono stati i messaggi di solidarietà alla famiglia di Isabella da parte del social.
“Anche questi occhioni belli si sono spenti a soli 17 anni, quando finirà tutto questo”, si chiede un’utente, mentre un’altra sottolinea come Isabella “ha saputo affrontare tutto sempre con il sorriso sulle labbra senza mai arrendersi ed è stato bellissimo trascorrere a Pasqua quattro giorni con lei, tra lunghe passeggiate e risate ma che comunque avrei voluto ripetere”.
La cerimonia funebre sarà celebrata mercoledì 11 luglio alle 9 nel Duomo di Abano Terme. Non fiori, è la richiesta della famiglia, ma opera di bene che saranno devolute alla Lega Italiana Fibrosi Cistica.
