Malattie neuromuscolari, una giornata per conoscere e sensibilizzare

Tra le patologie rare, le forme più diffuse sono certamente rappresentate dalle malattie neuromuscolari.

Queste malattie sono caratterizzate da alterazioni strutturali e funzionali a livello dell’unità motrice. Ogni unità motrice comprende quattro componenti funzionali: il corpo cellulare del motoneurone, il suo assone, che decorre in un nervo periferico, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone stesso.

Le caratteristiche distintive di queste malattie dipendono da quale delle quattro componenti citate viene particolarmente colpita: forme che interessano principalmente i corpi cellulari (malattie del motoneurone), le fibre nervose (neuropatie periferiche) e le forme miopatiche o miopatie caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli.

Le Malattie Neuromuscolari interessano, a volte fin dalla presentazione, organi o apparati diversi dal sistema nervoso con manifestazioni cliniche respiratorie (insufficienza respiratoria di tipo restrittivo nelle malattie del motoneurone e in alcune miopatie e polineuropatie),  cardiache (cardiomiopatie e disturbi del ritmo nella distrofia miotonica e distrofinopatie), epatiche (miopatie metaboliche).

Le più note sono la poliomielite o paralisi infantile, la paralisi cerebrale infantile, la miastenia grave, l’atrofia muscolare progressiva e la distrofia muscolare progressiva.

Quello delle malattie neuromuscolari è quindi un ambito molto complesso sia dal punto di vista scientifico sia per quanto riguarda la cura del paziente. Le patologie sono molte, quasi tutte rare, e ciascuna presenta particolari criticità.

Per far conoscere e sensibilizzare, sabato 10 marzo in diciassette città italiane si terrà la seconda Giornata per le Malattie Neuromuscolari (Gmn 2018).

Malattie neuromuscolari giornata per conoscere e sensibilizzare

L’istituzione della Giornata per le Malattie Neuromuscolari ha tra i suoi obiettivi principali quello di venire incontro alla sempre presente richiesta di maggiori informazioni provenienti dalle diverse componenti che agiscono nell’ambito delle Malattie Neuromuscolari, soprattutto pazienti e famiglie.

Un ulteriore obiettivo è quello di promuovere un’adeguata divulgazione degli avanzamenti diagnostici e terapeutici, oltre che porre le basi per una più proficua collaborazione tra medici e Associazioni dei pazienti, come testimonia anche il Patrocinio concesso alla Giornata dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG) e dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) e dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO).

Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Torino, Siena, Udine – in tutte hanno sede centri specializzati nelle malattie neuromuscolari -, ospiteranno degli incontri indirizzati a infermieri, fisioterapisti, medici di base, specialisti e associazioni.

Il progetto è ideato e promosso dall’Alleanza Neuromuscolare e Fondazione Telethon con la collaborazione del Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari (Camn).

«La Giornata per le Malattie Neuromuscolari lo scorso anno ha avuto un successo quasi inatteso» dice Angelo Schenone, professore all’Università di Genova e presidente dell’Associazione italiana Sistema Nervoso Periferico (Asnp). «È stata una importante verifica dei presupposti per i quali abbiamo voluto promuovere questo evento, ovvero informare, discutere, ascoltare i pazienti e le associazioni e stimolare le Istituzioni ad avere rapporti più contigui con il mondo che si sviluppa intorno ai pazienti stessi».

Anche l’edizione 2018 della Giornata per le Malattie Neuromuscolari sarà dedicata ai pazienti e alle loro famiglie.

Ricordiamo che per alcune patologie la ricerca è riuscita a progredire notevolmente nel corso degli ultimi anni e a produrre risultati davvero incoraggianti come nel caso dell’atrofia muscolare spinale (Sma) per cui oggi esiste un farmaco efficace.

Per altre la strada è ancora lunga e costellata di sfide da superare, ma con l’aiuto di tutti si potrà ridonare la speranza a migliaia di ragazzi e di uomini e donne che, ad oggi, vedono la loro vita appesa ad un filo.

Angela Sorrentino

Laureanda, content writer professionista, in attesa di patentino giornalista pubblicista, si occupa principalmente di contenuti legati alla sanità italiana e alla tecnologia.

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