L’atrofia muscolare spinale, o SMA, è una malattia del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni provocando un progressivo indebolimento dei muscoli del corpo. All’origine della patologia c’è una mutazione genetica, ereditaria, del DNA.
La modalità di trasmissione è autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria.
I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile. La forma III è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.
Al momento non esiste una cura risolutiva, ma negli ultimi anni si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo a diversi livelli, sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni. Oggi, per la prima volta, esiste un farmaco in grado di migliorare la sintomatologia e il quadro clinico di questa malattia.
Spinraza – Nusinersen, questo il nome del farmaco, sembra dare buoni risultati in pazienti con Sma a esordio tardivo: lo ha rivelato uno studio pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine, che ha evidenziato notevoli miglioramenti nelle persone trattate.
Per valutare l’efficacia del farmaco, i ricercatori hanno utilizzato la scala Hfmse (Hammersmith functional motor scale-expanded), uno strumento riconosciuto e specifico per valutare la funzione motoria nei soggetti affetti da Sma. Si tratta di una sperimentazione clinica di fase III, quindi condotta su un numero più ampio di persone perché il farmaco in questione è considerato ragionevolmente efficace e sicuro. In parallelo era stato condotto un altro studio per testare l’efficacia del farmaco Nusinersen sulla forma più grave di Sma, quella a insorgenza precoce, che colpisce i bambini nei primi sei mesi di vita e per i quali l’aspettativa di vita è di un anno o due.
I risultati ottenuti dai due studi sono stati talmente positivi che l’Fda (Food and Drug Administration), l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici, ha esteso il trattamento farmaceutico anche ai bambini del gruppo di controllo, quelli cioè trattati con il placebo, e a tre mesi di distanza la cura è disponibile anche in Italia.
“La conclusione in tempi ridottissimi dell’iter di autorizzazione di Spinraza – commenta il Direttore Generale dell’AIFA, Mario Melazzini – è una vittoria della Scienza e del sistema regolatorio italiano. Finalmente i piccoli malati di SMA, in passato oggetto delle speculazioni di ciarlatani senza scrupoli, hanno a disposizione una terapia, sostenuta da robuste evidenze scientifiche e i cui costi sono sostenuti dal Servizio Sanitario Nazionale a conclusione di una procedura negoziale condotta in tempi molto serrati. Il sistema Paese conferma la capacità di offrire risposte concrete alla domanda di salute anche, come in questo caso, per le terapie innovative ad alto costo per le malattie genetiche rare”.
A pochi mesi quindi dall’approvazione della prima terapia per l’atrofia muscolare spinale (SMA), Spinraza, sono già 16 i centri ospedalieri, distribuiti in 11 regioni italiane, abilitati alla somministrazione. Sono 135 i pazienti affetti da SMA che hanno già iniziato a ricevere il trattamento e 190 quelli considerati eleggibili che sono in attesa della prima somministrazione, secondo i dati dei Registri di Monitoraggio AIFA, aggiornati al 12 marzo 2018.
La rimborsabilità di Spinraza ha rappresentato il coronamento di un lungo percorso scientifico, clinico e regolatorio. Una vera e propria sfida per il Servizio Sanitario Nazionale, rappresentata dalla definizione dei criteri per l’accesso al trattamento con questo medicinale innovativo dall’alto valore terapeutico e dal costo elevatissimo. Oltre 115 mila euro per singola dose il prezzo stabilito al pubblico, rispetto al quale AIFA ha contrattato una riduzione molto significativa, nel quadro di un accordo negoziale confidenziale.
Il medicinale è disponibile in Italia grazie al fondo nazionale dei farmaci innovativi (non oncologici), istituito con la legge di bilancio del dicembre 2016 e che prevede un finanziamento di 500 milioni di euro in tre anni, fino al 2019.
