La leucemia mieloide acuta è una malattia tumorale del sangue a rapida progressione che inizia quando i precursori emopoietici (cellule staminali), normalmente in grado di maturare e differenziarsi in globuli bianchi, rossi e piastrine, in seguito a mutazioni genetiche si trasformano e divengono maligni. La conseguenza è la perdita o la grave compromissione della capacità differenziativa e la tendenza all’auto-replicazione.
La LMA è una malattia molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista del profilo biomolecolare. Come in molte altre patologie non sono chiare le cause primarie che originano una LMA e in questi casi la malattia viene definita come LMA primaria.
Esistono però dei fattori di rischio conosciuti, come l’esposizione a radiazioni ionizzanti, agenti chimici tossici o la presenza di rari disordini genetici predisponenti, che se presenti nella storia clinica del paziente fanno catalogare la malattia come LMA secondaria.
Secondo i dati della Associazione Italiana Registri Tumori (AIRTUM) si possono stimare poco più di 2.000 nuovi casi di leucemia mieloide acuta ogni anno in Italia: 1.200 tra gli uomini e 900 tra le donne. La malattia è più comune negli uomini che nelle donne e negli adulti con più di 60 anni. È poco frequente prima dei 45 anni e in Italia rappresenta il 13% delle leucemie tra i bambini di età compresa tra 0 e 14 anni.
Ad oggi, la chemioterapia intensiva rimane la principale opzione di trattamento per i pazienti affetti da leucemia mieloide acuta. Il trattamento può essere molto invasivo e gravato da effetti collaterali anche severi con rischio per la vita in quanto il cento per cento dei pazienti va incontro a grave calo dei globuli bianchi e delle piastrine con rischio di infezioni o emorragie.
Ma a quanto pare nel prossimo futuro con un prelievo di sangue si potrà predire, anni prima della diagnosi, chi si ammalerà di leucemia mieloide acuta.
Resa noto sulla rivista Nature, la “scoperta” si deve a un team di ricerca internazionale coordinata da scienziati del Wellcome Sanger Institute, Università di Cambridge in Gran Bretagna e dell’European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) e si è basato su dati dello studio EPIC (european prospective investigation into cancer and nutrition), uno degli studi epidemiologici più mastodontici e coraggiosi mai intrapresi.
Lo studio ha il merito di aver scoperto alcuni cambiamenti genetici già presenti nei sani, ma indizio di un’alta probabilità di sviluppare in futuro la forma mieloide acuta del tumore ematologico.
Nello specifico, gli autori hanno attinto allo studio ‘Epic’ in corso dal 1992 sui legami fra cancro e alimentazione. Poiché nel tempo alcuni dei partecipanti arruolati si sono ammalati di Aml, analizzando i loro campioni di sangue precedentemente prelevati e stoccati, gli scienziati hanno provato a capire se esistevano ‘spie genetiche’ pretumorali, presenti e riconoscibili anni prima che la patologia insorgesse.
Ebbene, è emerso che già anni prima dell’esordio della malattia nel sangue dei futuri pazienti vi sono modifiche genetiche in punti precisi del Dna. La tecnologia, che prevede la scansione del sangue per frammenti di Dna liberati dai tumori, viene anche definita una “biopsia liquida”, e questi nuovi risultati sono un nuovo passo importante per la diagnostica oncologica.
Il lavoro offre “la prima evidenza della possibilità di identificare molti anni prima chi potrebbe sviluppare una leucemia mieloide acuta (Aml)”, spiega George Vassiliou del Wellcome Sanger Institute e del Wellcome-Mrc Cambridge Stem Cell Institute, consulente ematologo al Cambridge University Hospitals Nhs Trust.
“Ora – aggiunge – la nostra speranza è sviluppare test di screening efficaci per riconoscere chi rischia di più e indirizzare la ricerca verso la prevenzione o la possibilità di fermare la progressione del tumore”.
E chissà che molto presto la speranza degli scienziati non possa diventare realtà.
