La maggior parte di noi non ha mai sentito nominare questa patologia, e non a caso è considerata una malattia rara, e proprio per questo l’informazione e la sensibilizzazione sono fondamentali, come anche le donazioni per spingere la ricerca a fare decisivi passi in avanti verso una cura finalmente definitiva.
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica caratterizzata principalmente dallo sviluppo di numerosi tumori benigni in organi differenti, in particolare la pelle, il cervello e i reni.
Mentre durante l’infanzia i sintomi possono essere molto sfumati, in età adulta la maggior parte dei pazienti presenta lesioni caratteristiche, come angiofibromi facciali, placche fibrose su fronte e cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, amartoma retinico.
L’epilessia, spesso generalizzata, è comune (60% dei casi) e difficile da controllare. Il ritardo mentale è presente in oltre il 50% dei casi. Nel complesso, le manifestazioni della malattia sono estremamente variabili, anche tra pazienti della stessa famiglia, che condividono lo stesso difetto genetico.
I dati relativi all’incidenza e al numero di casi nel mondo sono incerti. L’incertezza è dovuta al fatto che molti pazienti non manifestano sintomi e conducono una vita normale. Si stima comunque che l’incidenza della sclerosi tuberosa sia di un caso ogni 5.000-10.000 nuovi nati. I casi nel mondo sono circa due milioni.
Sono stati identificati due geni principali coinvolti, quando mutati, nell’insorgenza della malattia: TSC1 (sul cromosoma 9) e TSC2 (sul 16); entrambi codificanti per geni che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.
Purtroppo, non esiste una cura specifica. Si possono, tuttavia, alleviare determinati deficit grazie a terapie mirate.
L’accuratezza della diagnosi è essenziale per riconoscere e trattare le lesioni sintomatiche (lesioni neurologiche, renali, cardiache e, a volte, polmonari), che costituiscono le principali cause di morte nei pazienti. Le lesioni cutanee che causano problemi di tipo estetico o dolore (angiofibromi facciali o tumori di Koenen) possono essere rimosse con interventi chirurgici o con il trattamento laser.
Per aumentare la conoscenza dell’opinione pubblica su questa patologia rara e promuovere una raccolta fondi destinata alla ricerca scientifica è organizzata la Giornata Mondiale per la consapevolezza della sclerosi tuberosa, in programma il 15 maggio.
L’iniziativa di quest’anno può contare su un testimonial d’eccezione, Giovanni Caccamo, vincitore tra le nuove proposte del Festival di Sanremo del 2015 con il brano Ritornerò da te. “Ho abbracciato subito con piacere la campagna sulla sclerosi tuberosa”, racconta Caccamo a Repubblica, “anche perché ho vissuto a contatto con la sofferenza di mio padre, il che mi ha sensibilizzato sul dolore”.
Caccamo è anche il protagonista di un cortometraggio diretto da Maurizio Rigatti, diffuso sui social con l’hashtag #insiemesiamomusica, assieme alla piccola Lucrezia, una giovanissima malata di questa patologia.
Sulle note suonate dalle piccole mani della bambina, insieme a quelle del cantautore, lo spot, che dura un minuto, lancia un messaggio di solidarietà per sostenere la ricerca scientifica nella speranza che si arrivi presto a una cura.
«Stiamo sostenendo sette diversi progetti di ricerca – riferisce Francesca Macari, presidente dell’Associazione sclerosi tuberosa onlus -. Sono finalizzati a trovare una cura, ma anche a migliorare la qualità di vita dei bambini, per esempio l’epilessia che si manifesta nelle persone affette da sclerosi tuberosa spesso è difficile da controllare perché farmacoresistente, così il farmaco immunosoppressore per ridurre i tumori ha, però, notevoli effetti collaterali. Proprio per sostenere la ricerca abbiamo lanciato con lo spot la campagna di raccolta fondi che proseguirà con altre iniziative fino a fine maggio».
Lo spot, ideato dalla sceneggiatrice Alessandra Arcieri, è tutto musicale: proprio come nella musica basta una nota (il “si” suonato al piano dalla piccola Lucrezia) per risolvere una dissonanza, così nel caso di una persona affetta dalla malattia genetica è necessario il “sì” dell’accettazione per riportare l’esistenza in armonia.
