I bene informati ricorderanno gli interventi preventivi ai quali si è sottoposta, qualche anno fa, l’attrice Angelina Jolie, si è trattato di interventi di ovariectomia e mastectomia fatti preventivamente per i suoi geni ereditari, in pratica per cercare di prevenire i “possibili” mali che l’avrebbero potuta colpire, una decisione che aveva colpito molto l’opinione pubblica scatenando, soprattutto in Italia, anche una serie di polemiche e di critiche per questa scelta.
La Jolie aveva scoperto di essere portatrici di mutazioni nei geni BRCA e aveva cercato di correre ai ripari.
Scoperti negli Anni 90, i geni Brca hanno modificato la lotta al tumore al seno, il più diffuso tra le donne. Le loro mutazioni sono ritenute responsabili di un aumento dei casi di malattia: il rischio risulta accresciuto anche del 70% se l’alterazione riguarda il Brca 1, meno per il Brca 2, coinvolto però pure nello sviluppo di alcune forme di melanoma, tumori all’ovaio, alle tube e alla prostata.
L’attrice statunitense ha ereditato una mutazione nel gene Brca 1 dalla propria madre, mancata a 56 anni per un tumore ovarico. A causa di queste istruzioni difettose, le cellule di Angelina producono una proteina Brca 1 danneggiata che non può svolgere la sua corretta funzione. Poiché sia Brca 1 che Brca 2 fanno parte di un complesso di proteine riparatrici, avere mutazioni in uno di questi geni vuol dire non essere in grado di riparare correttamente i danni che il Dna può subire, con un conseguente aumento del rischio di sviluppare tumori.
Se già rispetto alla popolazione generale, le portatrici di mutazioni nei geni BRCA1/2 vedono il loro rischio di sviluppare un tumore al seno nell’arco della vita molto maggiore, nel caso di Angelina Jolie, con la mamma stroncata da un tumore ovarico, la nonna e la zia decedute per un tumore al seno, la situazione non si prospettava delle più rosee: per l’attrice era stata stimata una probabilità del 90% di sviluppare un cancro alla mammella e del 50% di sviluppare un tumore all’ovaio. Trovatasi di fronte a questi numeri, nel 2013 Angelina ha deciso di sottoporsi a mastectomia preventiva seguita da un intervento ricostruttivo. Questa sua scelta le ha ridotto il rischio di ammalarsi di tumore al seno dal 90 al 5%.
Gene Jolie, averli non influisce sulla sopravvivenza post tumore
Eppure, la mutazione del gene Brca, che aumenta fino a otto volte il rischio di cancro, non è una condanna a morte, dato che se si ha un tumore al seno le probabilità di sopravvivenza sono le stesse rispetto alle pazienti che non hanno il Dna mutato.
E’ questa la conclusione di uno studio condotto su circa 3 mila pazienti in Gran Bretagna e pubblicato su ‘Lancet Oncology’: se si ha un tumore al seno le probabilità di sopravvivenza sono le stesse rispetto alle pazienti che non hanno il Dna mutato.
La ricerca ha anche trovato che la mastectomia dopo la diagnosi non ha effetti sulla speranza di sopravvivenza. Va ricordato però che comunque questa mutazione genetica aumenta le possibilità di ammalarsi.
Nello specifico, lo studio ha esaminato i dati di 2733 donne tra i 18 e i 40 anni che avevano avuto una diagnosi di tumore al seno, di cui il 12% aveva la mutazione. A dieci anni dalla diagnosi non erano sopravvissute al cancro 651 donne, e la mortalità è risultata uguale in entrambi i gruppi. Un terzo delle donne con la mutazione aveva optato per la doppia mastectomia, sottolineano gli autori, ma questo tipo di intervento non ha cambiato la probabilità di sopravvivenza.
Questi risultati potrebbero influenzare il modo in cui i medici hanno trattato finora il tumore. Infatti, fino ad oggi molte donne con il “gene Jolie” hanno subito un intervento chirurgico radicale per rimuovere entrambi i seni non appena si presentavano le avvisaglie del cancro, poiché i medici consideravano questa forma di neoplasia molto aggressiva. Questo approccio alla patologia potrebbe essere rivoluzionato, visti appunto i risultati a cui si è recentemente giunti.
Chissà inoltre cosa avrà pensato Angelina Jolie dopo aver appreso che la scienza, la stessa che l’ha convinta ad accettare una menopausa a 39 anni ed a rinunciare al seno, si è almeno in parte sbagliata.
