Malattia di Huntington nuovo farmaco in sperimentazione

La malattia di Huntington, o còrea di Huntington, è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici.

La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene codificante una proteina chiamata huntingtina, il che significa che ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione.

È dal 1993 se ne conosce la causa genetica: la proteina anomala in sostanza provoca la morte di cellule nervose (neuroni) in alcune aree del cervello.

La malattia prende il nome da George Huntington, il medico americano che l’ha descritta per la prima volta nel 1872, all’età di 22 anni, sintetizzandone i tre punti fondamentali: 1) la tendenza al suicidio e al disturbo mentale; 2) l’ereditarietà;  3) il carattere progressivamente invalidante.

La prevalenza in tutto il mondo della malattia di Huntington è di 5-10 casi ogni 100.000 persone, ma essa presenta una forte variazione geografica per via dell’etnia e delle migrazioni. La prevalenza è simile per uomini e donne. Il tasso di incidenza è più alto nelle popolazioni di discendenza europea occidentale, con una media intorno a 3-7 casi per 100.000 di persone, ed è più bassa nel resto del mondo, ad esempio 1 su 1.000.000 nelle persone di origine asiatica o africana.

L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia.

Grazie alla scoperta del gene è possibile individuare tramite un test genetico chi ne è portatore. Questo test, definito predittivo, è effettuato in laboratori specializzati, ma richiede un’attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che solleva.

Finora non vi erano farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia, ma un farmaco in sperimentazione potrebbe rappresentare un punto di svolta epocale nel trattamento di questa patologia.

Malattia di Huntington nuovo farmaco in sperimentazione

Malattia di Huntington nuovo farmaco in sperimentazione

Secondo i ricercatori – dello University College London – i primi risultati aprono a speranze concrete di poter fermare una malattia mortale, ed è il primo successo nelle terapie neurodegenerative in 50 anni.

Il nuovo farmaco ha superato con successo la fase 1 della sperimentazione clinica – quella in cui si verifica la sicurezza e la tollerabilità – dimostrandosi potenzialmente in grado di bloccare l’effetto della mutazione che provoca danni cerebrali nei malati.

Il farmaco, chiamato Ionis-HTTRx, intercetta la molecola messaggero e la distrugge, prima che le proteine tossiche possano essere prodotte: in pratica, annulla e silenzia gli effetti del gene mutante.

Il trial ha coinvolto 46 uomini e donne con Corea di Huntington nelle fasi iniziali provenienti da Regno Unito, Germania e Canada. I pazienti hanno ricevuto 4 iniezioni del farmaco per via spinale a distanza di un mese l’una dall’altra; un quarto di loro ha invece ricevuto un placebo.

«Per la prima volta un farmaco ha abbassato i livelli della proteina tossica nel sistema nervoso, ed è risultato sicuro e ben tollerato» dice Sarah Tabrizi, responsabile del trial. «Questo è forse il momento più significativo nella storia di questa malattia da quando fu isolato il gene che la causa».

Risultati quindi che lasciano per sperare in una cura definitiva per questa patologia, ma che aprono anche una prospettiva nuova e potenzialmente interessante nei confronti dell’Alzheimer e del Parkinson, malattie neurodegenerative più diffuse rispetto alla corea di Huntington.

Next Post

Insonnia, gli adolescenti dormono se sono insoddisfatti

La maggior parte della nostra vita è dedicata al sonno, dormire è praticamente basilare per il nostro organismo, su questo concordano tutti gli esperti che tracciano una linea sulla “quantità” di ore dedicate al sonno e sulla “qualità”, si parla spesso di quest’ultima tralasciando però l’altro fattore altrettanto importante come […]
Adolescenti dormono sono insoddisfatti