È una delle malattie che più spaventa le mamme, perché nei bambini ha un tasso di mortalità molto alto, e per questo ogni nuovo tentativo di trovare una cura è accolto con entusiasmo.
Questa sindrome, generalmente asintomatica, si manifesta con una mononucleosi infettiva fulminante scatenata dal diffuso virus di Epstein-Barr (EBV), appartenente alla famiglia degli herpes virus.
Quando i bambini con sindrome di Duncan entrano in contatto con il virus sviluppano una mononucleosi infettiva grave che provoca una reazione immunitaria a danno di organi quali fegato, milza, midollo osseo e cervello. In alcuni casi la mononucleosi può risultare mortale in altri puo evolvere in tumori a danno delle cellule linfatiche.
Un gruppo di ricerca internazionale ha scoperto una possibile strategia terapeutica per questa malattia genetica rara: o ricercatori, in particolare, hanno individuato un nuovo bersaglio molecolare dal nome ”DGKa” e hanno dimostrato in modelli animali che attraverso l’inibizione della sua attività è possibile bloccare la malattia. Obiettivo futuro sarà sviluppare nuovi farmaci la cui efficacia potrà essere valutata in studi pre-clinici per avviare studi clinici di fase 1.
