Dolore, non lo conosce chi soffre della Marsili Syndrome

Secondo la definizione più comune, il dolore rappresenta il mezzo con cui l’organismo segnala un danno tessutale, mentre secondo la definizione della IASP (International Association for the Study of Pain – 1986) e dell’Organizzazione mondiale della sanità, il dolore «è un’esperienza sensoriale ed emozionale spiacevole associata a danno tissutale, in atto o potenziale, o descritta in termini di danno».

Con il termine nocicezione si intendono tutti quei meccanismi di trasmissione dello stimolo doloroso dalla periferia al sistema nervoso centrale; l’interazione delle diverse aree cerebrali che elaborano il segnale nocicettivo, ne consente la presa di coscienza, così si ha la percezione del dolore.

Il dolore ha avuto una funzione fondamentale nella sopravvivenza dell’individuo specialmente animale ma anche umano, come messaggio della necessità di intraprendere una reazione necessaria a seguito di una aggressione o di un danno all’integrità fisica. Per questo i recettori del dolore sono in grado di identificare vari tipi di stimoli pericolosi che siano meccanici, chimici, termici.

Quando compare come un campanello d’allarme, il dolore avverte che dobbiamo porvi rimedio, smettendo di dedicarci a quello che stavamo facendo e concentrandoci sulla parte colpita dal danno.

In questi casi si tratta di dolore “acuto”, ossia di durata limitata nel tempo, che tende a scomparire quando la ferita inizia a guarire o tenendo a riposo il muscolo o l’articolazione compromessi dal trauma o sovraccaricati da uno sforzo.

A volte però il dolore compare senza una causa apparente, cioè non è un campanello d’allarme di qualcosa che si sta compiendo, bensì è il segnale di qualcosa già in atto. In questo caso non sarà una scarica improvvisa, ma un dolore latente più soffocato e persistente, definito dolore cronico.

Dolore, non lo conosce chi soffre della Marsili Syndrome

Dolore non lo conosce chi soffre della Marsili Syndrome

In relazione all’intensità, il dolore può essere lieve, moderato o severo. Rispetto invece alle sensazioni prodotte, può essere descritto come urente, sordo, trafittivo, gravativo.

Tutti noi proviamo dolore, o quasi: esiste infatti un’intera famiglia, e proprio qui in Italia, che è incapace di provare dolore, di qualsiasi tipologia esso sia.

I membri di questa famiglia italiana sono affetti da una sindrome che li rende insensibili al dolore e per questo sono stati studiati dai ricercatori di tutto il mondo che oggi hanno identificato il gene responsabile dei questa anomalia.

I ricercatori dell’Università di Siena hanno chiamato la loro condizione “Marsili Syndrome”, dal cognome appunto dei soggetti studiati. Dalle analisi effettuate è emerso che la famiglia è portatrice di una mutazione del gene responsabile del dolore, ZFHX2, che quindi rende praticamente ‘insensibili’ in caso di fratture ossee e bruciatore, oltre a dare problemi alla termoregolazione: in compenso sembrerebbe che le persone affette abbiano alte capacità cognitive e motorie.

Lo studio è stato appena pubblicato sulla rivista internazionale ‘Brain’, Oxford University Press, e vede tra gli autori Anna Maria Aloisi del Dipartimento di scienze mediche, chirurgiche e neuroscienze dell’ateneo senese, che da anni si occupa dello studio del dolore, promuovendo anche la Scuola internazionale per lo studio del dolore cronico. Altra autrice, sempre dell’università di Siena, Letizia Marsili.

Grazie a questa scoperta si aprono nuove prospettive per la lotta al dolore cronico, patologia diffusissima che colpisce in forme diverse circa il 30% della popolazione in Europa.

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