Secondo la definizione più utilizzata, una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di caso presenti in un dato momento in una data popolazione, non supera una determinata soglia.
Nell’Unione Europea (Programma d’azione Comunitario sulle malattie rare 1999-2003) questa soglia è fissata a allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 abitanti e l’Italia si attiene a tale definizione.
Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall’accuratezza della definizione di malattia.
Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile della neurofibromatosi dell’osteogenesi imperfetta delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta come la malattia di Huntington o la sclerosi laterale amiotrofica.
Si tratta di forme croniche, spesso degenerative, disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali. Sono inoltre fenomeni molto complessi, non solo per la numerosità e la diversità delle sue forme, ma anche per la grande variabilità di sintomi e segni.
La bassa prevalenza non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
In Europa si stima che le persone affette da tali patologie siano circa 20-30 milioni. In Italia ci sarebbero circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica.
Proprio per questo è importante che la ricerca continui a scovarle, per poter elaborare un piano terapeutico adeguato, e salvare quante più vite possibili.
Il 30% di queste patologie sono ancora senza diagnosi. Molte si manifestano già in età pediatrica, hanno una origine genetica e colpiscono più apparati. Il loro percorso è spesso invalidante e richiede continue cure mediche, programmi di riabilitazione e un buon supporto psicologico.
E l’Italia si conferma ancora una volta in prima linea: solo l’Ospedale Bambino Gesù ha identificato, nel corso del 2017, 16 nuove malattie rare, prima orfane di diagnosi.
Un risultato raggiunto grazie alle piattaforme genomiche e alle competenze bioinformatiche sviluppate nei laboratori dell’ospedale. Un impegno che ha permesso di fornire risposte diagnostiche per oltre il 50% dei malati rari o ultra-rari seguiti.
Sono 13.203 i pazienti “rari” arruolati dal Bambino Gesù nella Rete Regionale delle Malattie Rare, la casistica considerata più ampia a livello nazionale, non solo in campo pediatrico. Oltre 700 al Bambino Gesù le persone impegnate nella ricerca, di cui circa 400 ricercatori e 300 medici, biologi e farmacisti impegnati sia nell’attività clinica che nella ricerca scientifica.
Con la partecipazione a 15 Reti ERN (European Reference Networks), il Bambino Gesù è l’ospedale pediatrico europeo più coinvolto nei network europei per la condivisione delle conoscenze sulle malattie rare e il coordinamento delle cure di questi pazienti.
Secondo una nota diramata dallo stesso ospedale, sono 438 i progetti di ricerca attivi nello scorso anno, il 36% dei quali ha riguardato malattie e tumori rari. 293 le collaborazioni scientifiche formalizzate con partner nazionali e soprattutto internazionali (77%), in particolare Germania, Regno Unito, Paesi Bassi, Francia e Usa. 431 gli studi clinici, che hanno coinvolto 6.120 pazienti.
Il valore dell’intero parco tecnologico biomedico dell’Ospedale è di 73 milioni di euro, per un totale di 11.400 apparecchiature e componenti.
