Malattie rare, scoperte 10 nell’ultimo anno
Malattie rare scoperte 10 ne ultimo anno

Secondo la definizione più comune, per malattie rare si intendono quelle patologie con un’incidenza nella popolazione generale inferiore ad una data soglia (0,05% per l’Unione europea).

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica, tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari.

La stragrande maggioranza comunque sono delle malattie di origine genetica, identificabili per un difetto dell’acido nucleico. Può quindi accadere che patologie delle quali sia stata identificata la precisa eziologia vengano riconosciute non come varianti, ma come malattie con una propria dignità nosologica.

Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti. Alcune malattie rare non hanno neppure il nome, come quelle di Laura o Marco, che per 30 anni hanno sofferto di patologie gravissime ma senza una corretta definizione.

Malattie rare scoperte 10 nell’ultimo anno

Malattie rare scoperte

Solo infatti dopo decenni di ricerche i medici dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù hanno identificato le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS responsabili delle due rare encefalopatie da cui sono affetti i due pazienti. Lo studio, pubblicato sull’ultimo numero della rivista scientifica American Journal of Human Genetics, ha permesso quindi di scoprire le cause genetiche di due malattie che fino ad ora non avevano un nome.

Lo studio si inserisce in un progetto di ricerca internazionale coordinato dal professor Berge Minassian e dal professor Jacques Michaud, rispettivamente del “The Hospital for Sick Children” di Toronto e del “CHU Sainte-Justine Research Center” di Montreal.   L`applicazione delle nuove tecnologie genomiche, guidate dall`attenta valutazione clinica e dalla costruzione di una rete di collaborazione nazionale ed internazionale, sono risultate fondamentali per arrivare finalmente ad una diagnosi invano inseguita per più decenni.

Laura, che ora ha 30 anni, è affetta da una malattia caratterizzata da disturbi del movimento e deficit cognitivo. Lo studio ha dimostrato che questa è provocata da una mutazione del gene CLTC avvenuta al momento del concepimento.

Marco, 30 anche lui e pure lui in cura fin da quando è un bambino, è affetto da un’altra malattia che fino ad ora non aveva un nome ed è caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento. E’ causata, ha dimostrato lo studio del Bambin Gesù, da una mutazione del gene DHDDS.

Nell`ultimo anno i ricercatori dell`ospedale hanno identificato 10 nuove malattie rare orfane di diagnosi ed è stato attivato un ambulatorio dedicato ai bambini e alle famiglie con malattia non diagnosticata.

Loading...
Potrebbero interessarti

Pearcing e tatuaggi di gran moda, ma attenzione ai pericoli

E’ piuttosto risaputo che la maggior parte dei giovani (per fortuna non…

Aids, inizia la sperimentazione del vaccino ideato da Robert Gallo

Purtroppo al momento non esiste nessun medicinale, in tutto il mondo, che…