In una remota cittadina del nord-est del Brasile, un numero crescente di bambini ha iniziato a manifestare sintomi preoccupanti: perdita progressiva della forza muscolare, difficoltà a camminare e, nei casi più gravi, immobilità. Il fenomeno ha attirato l’attenzione della comunità scientifica internazionale, portando alla scoperta di una rara malattia genetica, la sindrome di Spoan.
Serrinha dos Pintos: dove la genetica incontra l’isolamento
Serrinha dos Pintos, una cittadina di circa 5.000 abitanti nello stato del Rio Grande do Norte, è diventata tristemente famosa per l’insolita concentrazione di casi di Spoan, acronimo di Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy. La patologia, che colpisce il sistema nervoso, provoca una progressiva degenerazione muscolare e può condurre all’uso permanente della sedia a rotelle.
Secondo un’indagine della BBC News, la diffusione della sindrome in questa zona sarebbe legata a una lunga tradizione di matrimoni tra parenti stretti, spesso cugini di primo grado, una pratica relativamente comune in contesti isolati e rurali. A confermarlo è anche il genetista Luzivan Costa Reis dell’Università Federale di Rio Grande do Sul, che spiega:
“Quando i genitori sono imparentati, la probabilità che entrambi trasmettano una mutazione recessiva aumenta significativamente. Nei cugini di primo grado, il rischio di malattie genetiche nei figli può arrivare al 6%”.
La scoperta della sindrome e l’impatto della genetista Silvana Santos
Per anni, le famiglie di Serrinha non avevano risposte. Solo l’arrivo della genetista Silvana Santos, oltre vent’anni fa, ha permesso di identificare la causa della malattia. Grazie alle sue ricerche, la Spoan è stata riconosciuta come una sindrome genetica distinta e, nel 2024, la BBC ha inserito Santos tra le 100 donne più influenti al mondo per il suo contributo scientifico e sociale.
Santos ha individuato oltre 80 casi della malattia nel mondo, molti dei quali proprio a Serrinha, dove si è scoperto che più del 30% delle coppie erano legate da vincoli di parentela. Secondo uno studio pubblicato nel Journal of Medical Genetics, la mutazione potrebbe risalire all’epoca dei primi coloni europei giunti in Brasile oltre 500 anni fa.
“Non sapevamo perché tanti bambini non riuscissero a camminare. La dottoressa Santos ci ha dato una risposta e, con essa, sono arrivati gli aiuti: sedie a rotelle, assistenza e fondi per la ricerca”, ha raccontato Marquinhos, uno dei pazienti, in un’intervista alla BBC.
Matrimoni tra parenti: un fenomeno globale
Sebbene in Brasile la percentuale di matrimoni tra parenti si aggiri tra l’1 e il 4%, in alcune aree isolate come Serrinha la cifra è decisamente più alta. A livello mondiale, secondo dati della World Health Organization (WHO), il tasso medio di consanguineità varia molto: meno dell’1% negli Stati Uniti e in Russia, ma supera il 50% in paesi come il Pakistan o alcune regioni del Medio Oriente.
Studi condotti dall’Università di Leeds evidenziano che la maggior parte dei bambini nati da cugini di primo grado è sana, ma il rischio di ereditare mutazioni genetiche recessive aumenta sensibilmente.
Un futuro segnato dalla consapevolezza genetica
Oggi, grazie alla diagnosi precoce e alla crescente informazione genetica, gli abitanti di Serrinha hanno acquisito una nuova consapevolezza. I bambini che un tempo venivano etichettati con il termine offensivo “squeamish”, ora sono conosciuti come “Spoan”, con un’identità che porta con sé dignità e conoscenza scientifica.
Anche se non esiste ancora una cura definitiva, il tracciamento della mutazione e l’assistenza alle famiglie hanno migliorato la qualità della vita dei pazienti. Tuttavia, la malattia è progressiva: secondo gli esperti, dopo i 50 anni tutti i soggetti affetti necessiteranno di assistenza continua.
Un esempio emblematico è quello di Larissa Queiroz, 25 anni, che ha scoperto solo dopo il matrimonio che suo marito Saulo era un lontano parente. Una storia che riflette la complessità di vivere in una comunità geneticamente isolata, ma anche la speranza portata dalla scienza.
Fonti autorevoli:
- BBC News – “Spoan: la misteriosa malattia genetica in Brasile”
- World Health Organization – Consanguineous Marriages and Genetic Risk
- Universidade Federal do Rio Grande do Sul – Luzivan Costa Reis, PhD
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