Sindrome di down: ecco quale sarebbe il meccanismo alla base

Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni. Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino a 23. L’insieme di questi cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona, che in parte vengono dai suoi genitori, in parte da come sono mischiate queste caratteristiche.

Nella coppia di cromosomi numero 21 di chi ha la sindrome di Down, ci sono 3 cromosomi invece di 2. Per questa ragione la sindrome di Down si chiama anche Trisomia 21.

La sindrome di Down non è una malattia e non può essere curata: è una caratteristica della persona che la accompagna per tutta la vita.

Dal punto di vista fisico, le persone affette da sindrome di Down sono generalmente di bassa statura, hanno gli occhi inclinati verso l’alto, orecchie, bocca e naso piccoli, collo corto e tono muscolare inferiore alla norma.

Hanno purtroppo un rischio maggiore, rispetto alla popolazione sana, di soffrire di malformazioni cardiache, malformazioni intestinali, problemi di vista e di udito, infezioni e disturbi della memoria. Dal punto di vista dell’intelletto, la trisomia 21 provoca un ritardo mentale lieve o moderato.

Proprio a proposito di questa sindrome, un recente studio potrebbe aprire nuovi orizzonti di ricerca.

Stando a quanto scoperto dal gruppo di studi del dipartimento di Biologia dell’Università di Bari, il meccanismo che ha consentito la stabilizzazione del cromosoma 2 nell’evoluzione dell’uomo potrebbe avere un ruolo determinante nell’insorgenza di alcune patologie, tra cui la sindrome di Down.

Il gruppo di ricerca coordinato dal prof. Mario Ventura, in un recente studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Molecular Biology and Evolution (Centromere destiny in dicentric chromosomes: New insights from the evolution of human chromosome 2 ancestral centromeric region) ha identificato per la prima volta il meccanismo che potrebbe spiegare l’insorgenza della sindrome di Down familiare e di alcuni tumori ematologici.

I ricercatori hanno studiato l’evoluzione del cromosoma 2 umano, prodotto della fusione di due cromosomi, IIp e IIq. Si tratta di due cromosomi attualmente presenti come indipendenti nello scimpanzé e nelle altre scimmie antropomorfe, quali il gorilla e l’orango.

La fusione dei due cromosomi giustifica la riduzione del numero di cromosomi in uomo (46) rispetto ai suoi parenti più vicini (48) e rappresenta, da un punto di vista evolutivo, una forte barriera riproduttiva differenziando e “isolando” geneticamente le specie.

Secondo gli studiosi, un meccanismo analogo potrebbe essere coinvolto nei processi che portano alla formazione di patologie umane causate da fusioni cromosomiche, come la sindrome di Down familiare e taluni tumori ematologici.

 

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